Identification of the gene altered in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy on chromosome 11q13.

Magré, J; Delépine, M; Khallouf, E; Gedde-Dahl, T; Van Maldergem, L; Sobel, E; Papp, J; Meier, M; Mégarbané, A; Bachy, A; Verloes, A; d'Abronzo, F H; Seemanova, E; Assan, R; Baudic, N; Bourut, C; Czernichow, P; Huet, F; Grigorescu, F; de Kerdanet, M; Lacombe, D; Labrune, P; Lanza, M; Loret, H; Matsuda, F; Navarro, J; Nivelon-Chevalier, A; Polak, M; Robert, J J; Tric, P; Tubiana-Rufi, N; Vigouroux, C; Weissenbach, J; Savasta, S; Maassen, J A; Trygstad, O; Bogalho, P; Freitas, P; Medina, J L; Bonnicci, F; Joffe, B I; Loyson, G; Panz, V R; Raal, F J; O'Rahilly, S; Stephenson, T; Kahn, C R; Lathrop, M; Capeau, J

Magré, J; Delépine, M; Khallouf, E; Gedde-Dahl, T; Van Maldergem, L; Sobel, E; Papp, J; Meier, M; Mégarbané, A; Bachy, A; Verloes, A; d'Abronzo, F H; Seemanova, E; Assan, R; Baudic, N; Bourut, C; Czernichow, P; Huet, F; Grigorescu, F; de Kerdanet, M; Lacombe, D; Labrune, P; Lanza, M; Loret, H; Matsuda, F; Navarro, J; Nivelon-Chevalier, A; Polak, M; Robert, J J; Tric, P; Tubiana-Rufi, N; Vigouroux, C; Weissenbach, J; Savasta, S; Maassen, J A; Trygstad, O; Bogalho, P; Freitas, P; Medina, J L; Bonnicci, F; Joffe, B I; Loyson, G; Panz, V R; Raal, F J; O'Rahilly, S; Stephenson, T; Kahn, C R; Lathrop, M; Capeau, J.

Afiliação

Magré J; INSERM U.402, Faculté de Médecine Saint-Antoine, Université Pierre et Marie Curie, 27 rue Chaligny, 75012 Paris, France. magre@st-antoine.inserm.fr

Nat Genet ; 28(4): 365-70, 2001 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11479539

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 11/genética; Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP; Lipodistrofia/congênito; Lipodistrofia/genética; Proteínas/genética; Acantose Nigricans/complicações; Cromossomos Humanos Par 9/genética; Análise por Conglomerados; Análise Mutacional de DNA; Complicações do Diabetes; Feminino; Genes Recessivos; Ligação Genética; Marcadores Genéticos; Testes Genéticos; Haplótipos; Hepatomegalia/complicações; Proteínas Heterotriméricas de Ligação ao GTP/genética; Humanos; Hiperandrogenismo/complicações; Hipertrigliceridemia/complicações; Resistência à Insulina/genética; Líbano/epidemiologia; Lipodistrofia/complicações; Lipodistrofia/epidemiologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Noruega/epidemiologia; Especificidade de Órgãos; Linhagem; Estrutura Terciária de Proteína; Proteínas/metabolismo; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 11 / Proteínas / Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP / Lipodistrofia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: Asia / Europa Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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