A region of homozygosity within 22q11.2     associated with congenital heart disease:     recessive DiGeorge/velocardiofacial syndrome?

Henwood, J; Pickard, C; Leek, J P; Bennett, C P; Crow, Y J; Thompson, J D; Ahmed, M; Watterson, K G; Parsons, J M; Roberts, E; Lench, N J

A region of homozygosity within 22q11.2 associated with congenital heart disease: recessive DiGeorge/velocardiofacial syndrome?

Henwood, J; Pickard, C; Leek, J P; Bennett, C P; Crow, Y J; Thompson, J D; Ahmed, M; Watterson, K G; Parsons, J M; Roberts, E; Lench, N J.

J Med Genet ; 38(8): 533-6, 2001 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11494964

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 22/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Deleção Cromossômica; Consanguinidade; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Síndrome de DiGeorge/genética; Saúde da Família; Evolução Fatal; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Repetições de Microssatélites; Linhagem; Fenótipo; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 22 / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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