Microdeletion in the FMR-1 gene: an apparent null allele using routine clinical PCR amplification.

Hegde, M R; Chong, B; Fawkner, M; Lambiris, N; Peters, H; Kenneson, A; Warren, S T; Love, D R; McGaughran, J

Hegde, M R; Chong, B; Fawkner, M; Lambiris, N; Peters, H; Kenneson, A; Warren, S T; Love, D R; McGaughran, J.

J Med Genet ; 38(9): 624-9, 2001 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11565550

Assuntos

Deleção de Genes; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas de Ligação a RNA; Deleção de Sequência/genética; Alelos; Sequência de Bases; Western Blotting; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Testes Genéticos; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Proteínas do Tecido Nervoso/análise; Proteínas Nucleares/genética; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Transativadores/genética; Repetições de Trinucleotídeos/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a RNA / Deleção de Sequência / Deleção de Genes / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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