Mutation of BSND causes Bartter syndrome with sensorineural deafness and kidney failure.

Birkenhäger, R; Otto, E; Schürmann, M J; Vollmer, M; Ruf, E M; Maier-Lutz, I; Beekmann, F; Fekete, A; Omran, H; Feldmann, D; Milford, D V; Jeck, N; Konrad, M; Landau, D; Knoers, N V; Antignac, C; Sudbrak, R; Kispert, A; Hildebrandt, F

Birkenhäger, R; Otto, E; Schürmann, M J; Vollmer, M; Ruf, E M; Maier-Lutz, I; Beekmann, F; Fekete, A; Omran, H; Feldmann, D; Milford, D V; Jeck, N; Konrad, M; Landau, D; Knoers, N V; Antignac, C; Sudbrak, R; Kispert, A; Hildebrandt, F.

Afiliação

Birkenhäger R; University Children's Hospital, Freiburg University, D-79106 Freiburg, Germany.

Nat Genet ; 29(3): 310-4, 2001 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11687798

Assuntos

Síndrome de Bartter/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação/genética; Insuficiência Renal/genética; Animais; Síndrome de Bartter/complicações; Canais de Cloreto; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Clonagem Molecular; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Perfilação da Expressão Gênica; Haplótipos/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/complicações; Humanos; Hibridização In Situ; Rim/metabolismo; Rim/patologia; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Mapeamento Físico do Cromossomo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Diagnóstico Pré-Natal; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Insuficiência Renal/complicações

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Bartter / Insuficiência Renal / Perda Auditiva Neurossensorial / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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