Cystic fibrosis patients with the 3272-26A>G splicing mutation have milder disease than F508del homozygotes: a large European study.

Amaral, M D; Pacheco, P; Beck, S; Farinha, C M; Penque, D; Nogueira, P; Barreto, C; Lopes, B; Casals, T; Dapena, J; Gartner, S; Vásquez, C; Pérez-Frías, J; Olveira, C; Cabanas, R; Estivill, X; Tzetis, M; Kanavakis, E; Doudounakis, S; Dörk, T; Tümmler, B; Girodon-Boulandet, E; Cazeneuve, C; Goossens, M; Blayau, M; Verlingue, C; Vieira, I; Féréc, C; Claustres, M; des Georges, M; Clavel, C; Birembaut, P; Hubert, D; Bienvenu, T; Adoun, M; Chomel, J C; De Boeck, K; Cuppens, H; Lavinha, J

Amaral, M D; Pacheco, P; Beck, S; Farinha, C M; Penque, D; Nogueira, P; Barreto, C; Lopes, B; Casals, T; Dapena, J; Gartner, S; Vásquez, C; Pérez-Frías, J; Olveira, C; Cabanas, R; Estivill, X; Tzetis, M; Kanavakis, E; Doudounakis, S; Dörk, T; Tümmler, B; Girodon-Boulandet, E; Cazeneuve, C; Goossens, M; Blayau, M; Verlingue, C; Vieira, I; Féréc, C; Claustres, M; des Georges, M; Clavel, C; Birembaut, P; Hubert, D; Bienvenu, T; Adoun, M; Chomel, J C; De Boeck, K; Cuppens, H; Lavinha, J.

J Med Genet ; 38(11): 777-83, 2001 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11732487

Assuntos

Processamento Alternativo/genética; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Deleção de Sequência/genética; Alelos; Fibrose Cística/patologia; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Europa (Continente); Feminino; Genótipo; Haplótipos; Homozigoto; Humanos; Masculino; Fenótipo; Mutação Puntual; Índice de Gravidade de Doença

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Processamento Alternativo / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Limite: Female / Humans / Male País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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