Compulsory hyperventilation and hypocapnia of patients with Leigh syndrome associated with SURF1 gene mutations as a cause of low serum bicarbonates.

Pronicka, E; Piekutowska-Abramczuk, D H; Popowska, E; Pronicki, M; Karczmarewicz, E; Sykut-Cegielskâ, Y; Taybert, J

Pronicka, E; Piekutowska-Abramczuk, D H; Popowska, E; Pronicki, M; Karczmarewicz, E; Sykut-Cegielskâ, Y; Taybert, J.

Afiliação

Pronicka E; Department of Metabolic Diseases, Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland. pronicka@czd.waw.pl

J Inherit Metab Dis ; 24(7): 707-14, 2001 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11804207

Assuntos

Bicarbonatos/sangue; Hiperventilação/sangue; Hipocapnia/sangue; Doença de Leigh/genética; Proteínas/genética; Alcalose Respiratória/genética; Bicarbonatos/urina; Dióxido de Carbono/sangue; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Concentração de Íons de Hidrogênio; Hiperventilação/genética; Hipocapnia/genética; Lactente; Doença de Leigh/fisiopatologia; Masculino; Proteínas de Membrana; Proteínas Mitocondriais; Mutação; Urina

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Bicarbonatos / Proteínas / Doença de Leigh / Hipocapnia / Hiperventilação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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