Identification and characterisation of mutations underlying Sanfilippo syndrome type B (mucopolysaccharidosis type IIIB).

Lee-Chen, G J; Lin, S P; Lin, S Z; Chuang, C K; Hsiao, K T; Huang, C F; Lien, W C

Lee-Chen, G J; Lin, S P; Lin, S Z; Chuang, C K; Hsiao, K T; Huang, C F; Lien, W C.

Afiliação

Lee-Chen GJ; Department of Biology, National Taiwan Normal University, Taipei, Taiwan, ROC.

J Med Genet ; 39(2): E3, 2002 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11836372

Assuntos

Mucopolissacaridose III/genética; Mutação/genética; Acetilglucosaminidase/genética; Adolescente; Animais; Células COS; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Chlorocebus aethiops; Haplótipos/genética; Humanos; Mucopolissacaridose III/enzimologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose III / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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