Phenotypic variation in Melnick-Needles syndrome is not reflected in X inactivation patterns from blood or buccal smear.

Kristiansen, Marianne; Knudsen, Gun Peggy; Søyland, Anne; Westvik, Jostein; Ørstavik, Karen Helene

Kristiansen, Marianne; Knudsen, Gun Peggy; Søyland, Anne; Westvik, Jostein; Ørstavik, Karen Helene.

Afiliação

Kristiansen M; Institute of Medical Genetics, University of Oslo, Oslo, Norway.

Am J Med Genet ; 108(2): 120-7, 2002 Mar 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11857561

Assuntos

Mecanismo Genético de Compensação de Dose; Osteocondrodisplasias/genética; DNA/sangue; DNA/genética; Saúde da Família; Feminino; Variação Genética; Haplótipos; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Mucosa Bucal; Osteocondrodisplasias/sangue; Linhagem; Fenótipo; Cromossomo X/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Mecanismo Genético de Compensação de Dose Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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