Germline mutations in FH predispose to dominantly inherited uterine fibroids, skin leiomyomata and papillary renal cell cancer.

Tomlinson, Ian P M; Alam, N Afrina; Rowan, Andrew J; Barclay, Ella; Jaeger, Emma E M; Kelsell, David; Leigh, Irene; Gorman, Patricia; Lamlum, Hanan; Rahman, Shamima; Roylance, Rebecca R; Olpin, Simon; Bevan, Stephen; Barker, Karen; Hearle, Nicholas; Houlston, Richard S; Kiuru, Maija; Lehtonen, Rainer; Karhu, Auli; Vilkki, Susa; Laiho, Päivi; Eklund, Carita; Vierimaa, Outi; Aittomäki, Kristiina; Hietala, Marja; Sistonen, Pertti; Paetau, Anders; Salovaara, Reijo; Herva, Riitta; Launonen, Virpi; Aaltonen, Lauri A

Tomlinson, Ian P M; Alam, N Afrina; Rowan, Andrew J; Barclay, Ella; Jaeger, Emma E M; Kelsell, David; Leigh, Irene; Gorman, Patricia; Lamlum, Hanan; Rahman, Shamima; Roylance, Rebecca R; Olpin, Simon; Bevan, Stephen; Barker, Karen; Hearle, Nicholas; Houlston, Richard S; Kiuru, Maija; Lehtonen, Rainer; Karhu, Auli; Vilkki, Susa; Laiho, Päivi; Eklund, Carita; Vierimaa, Outi; Aittomäki, Kristiina; Hietala, Marja; Sistonen, Pertti; Paetau, Anders; Salovaara, Reijo; Herva, Riitta; Launonen, Virpi; Aaltonen, Lauri A.

Afiliação

Tomlinson IP; Molecular and Population Genetics Laboratory, Imperial Cancer Research Fund, 44, Lincoln's Inn Fields, London WC2A 3PX, UK.

Nat Genet ; 30(4): 406-10, 2002 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11865300

Assuntos

Carcinoma Papilar/genética; Carcinoma de Células Renais/genética; Fumarato Hidratase/genética; Mutação em Linhagem Germinativa; Neoplasias Renais/genética; Leiomioma Epitelioide/genética; Leiomioma/genética; Neoplasias Uterinas/genética; Alelos; Cromossomos Humanos Par 1; Éxons; Feminino; Fumarato Hidratase/metabolismo; Deleção de Genes; Genes Dominantes; Marcadores Genéticos; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Mutação; Linhagem; Recombinação Genética; Análise de Sequência de DNA

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Uterinas / Carcinoma Papilar / Carcinoma de Células Renais / Leiomioma Epitelioide / Mutação em Linhagem Germinativa / Fumarato Hidratase / Neoplasias Renais / Leiomioma Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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