ABCD syndrome is caused by a homozygous mutation in the EDNRB gene.

Verheij, Joke B G M; Kunze, Jürgen; Osinga, Jan; van Essen, Anthonie J; Hofstra, Robert M W

Verheij, Joke B G M; Kunze, Jürgen; Osinga, Jan; van Essen, Anthonie J; Hofstra, Robert M W.

Afiliação

Verheij JB; Department of Medical Genetics, University of Groningen, Groningen, The Netherlands. J.B.G.M.Verheij@medgen.azg.nl

Am J Med Genet ; 108(3): 223-5, 2002 Mar 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11891690

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Albinismo/patologia; Surdez/patologia; Receptores de Endotelina/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Sequência de Bases; Consanguinidade; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Endotelina-3/genética; Evolução Fatal; Feminino; Proteínas de Grupo de Alta Mobilidade/genética; Doença de Hirschsprung/patologia; Homozigoto; Humanos; Hipopigmentação/patologia; Lactente; Mutação; Fenótipo; Receptor de Endotelina B; Fatores de Transcrição SOXE; Síndrome; Fatores de Transcrição; Síndrome de Waardenburg/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Albinismo / Receptores de Endotelina / Surdez Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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