Contribution of arylsulfatase A mutations located on the same allele to enzyme activity reduction and metachromatic leukodystrophy severity.

Regis, Stefano; Corsolini, Fabio; Stroppiano, Marina; Cusano, Roberto; Filocamo, Mirella

Regis, Stefano; Corsolini, Fabio; Stroppiano, Marina; Cusano, Roberto; Filocamo, Mirella.

Afiliação

Regis S; Laboratorio di Diagnosi Pre e Postnatale di Malattie Metaboliche, Istituto G. Gaslini, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genova, Italy. dppm@ospedale-gaslini.ge.it

Hum Genet ; 110(4): 351-5, 2002 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11941485

Assuntos

Alelos; Cerebrosídeo Sulfatase/genética; Leucodistrofia Metacromática/genética; Mutação; Animais; Sequência de Bases; Células COS; Cerebrosídeo Sulfatase/metabolismo; DNA Complementar; Humanos; Leucodistrofia Metacromática/enzimologia; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Sítio-Dirigida

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cerebrosídeo Sulfatase / Alelos / Leucodistrofia Metacromática / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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