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Autosomal recessive inheritance of RYR1 mutations in a congenital myopathy with cores.
Jungbluth, H; Müller, C R; Halliger-Keller, B; Brockington, M; Brown, S C; Feng, L; Chattopadhyay, A; Mercuri, E; Manzur, A Y; Ferreiro, A; Laing, N G; Davis, M R; Roper, H P; Dubowitz, V; Bydder, G; Sewry, C A; Muntoni, F.
Afiliação
  • Jungbluth H; Dubowitz Neuromuscular Centre, Faculty of Medicine, Imperial College, Hammersmith Hospital Campus, London, UK.
Neurology ; 59(2): 284-7, 2002 Jul 23.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12136074
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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Músculo Esquelético / Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Mutação de Sentido Incorreto / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article
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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Músculo Esquelético / Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Mutação de Sentido Incorreto / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article