Phenotype diversity in familial cylindromatosis: a frameshift mutation in the tumor suppressor gene CYLD underlies different tumors of skin appendages.

Poblete Gutiérrez, Pamela; Eggermann, Thomas; Höller, Daniela; Jugert, Frank K; Beermann, Torsten; Grussendorf-Conen, Elke-Ingrid; Zerres, Klaus; Merk, Hans F; Frank, Jorge

Poblete Gutiérrez, Pamela; Eggermann, Thomas; Höller, Daniela; Jugert, Frank K; Beermann, Torsten; Grussendorf-Conen, Elke-Ingrid; Zerres, Klaus; Merk, Hans F; Frank, Jorge.

Afiliação

Poblete Gutiérrez P; Departments of Dermatology and Human Genetics and Interdisciplinary Center for Clinical Research (IZKF), University Clinic of the RWTH Aachen, Germany.

J Invest Dermatol ; 119(2): 527-31, 2002 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12190880

Assuntos

Carcinoma de Apêndice Cutâneo/genética; Mutação da Fase de Leitura; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Carcinoma de Apêndice Cutâneo/patologia; Enzima Desubiquitinante CYLD; Haplótipos; Humanos; Fenótipo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Carcinoma de Apêndice Cutâneo / Proteínas Supressoras de Tumor Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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