X-linked thrombocytopenia with thalassemia from a mutation in the amino finger of GATA-1 affecting DNA binding rather than FOG-1 interaction.

Yu, Channing; Niakan, Kathy K; Matsushita, Mark; Stamatoyannopoulos, George; Orkin, Stuart H; Raskind, Wendy H

Yu, Channing; Niakan, Kathy K; Matsushita, Mark; Stamatoyannopoulos, George; Orkin, Stuart H; Raskind, Wendy H.

Afiliação

Yu C; Division of Hematology/Oncology, Department of Medicine, Children's Hospital, 300 Longwood Avenue, Boston, MA 02115, USA.

Blood ; 100(6): 2040-5, 2002 Sep 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12200364

Assuntos

Proteínas de Transporte/metabolismo; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Nucleares/metabolismo; Talassemia/genética; Trombocitopenia/genética; Fatores de Transcrição/genética; Cromossomo X; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; DNA/metabolismo; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Fatores de Ligação de DNA Eritroide Específicos; Eritropoese/genética; Saúde da Família; Fator de Transcrição GATA1; Ligação Genética; Humanos; Linhagem; Ligação Proteica/genética; Síndrome; Talassemia/complicações; Trombocitopenia/complicações; Fatores de Transcrição/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Talassemia / Trombocitopenia / Fatores de Transcrição / Cromossomo X / Proteínas Nucleares / Proteínas de Transporte / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Ligação a DNA Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google