Recessively inherited, late onset spondylar dysplasia and peripheral corneal opacity with anomalies in urinary mucopolysaccharides: a possible error of chondroitin-6-sulfate synthesis.

Toledo, S P; Mourão, P A; Lamego, C; Alves, C A; Dietrich, C P; Assis, L M; Mattar, E

Toledo, S P; Mourão, P A; Lamego, C; Alves, C A; Dietrich, C P; Assis, L M; Mattar, E.

Am J Med Genet ; 2(4): 385-95, 1978.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-122434

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Sulfatos de Condroitina/urina; Condroitina/análogos & derivados; Opacidade da Córnea/genética; Genes Recessivos; Mucopolissacaridose IV/genética; Anormalidades Múltiplas/urina; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Opacidade da Córnea/urina; Feminino; Humanos; Masculino; Mucopolissacaridose IV/urina; Linhagem; Fatores de Tempo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Condroitina / Sulfatos de Condroitina / Mucopolissacaridose IV / Opacidade da Córnea / Genes Recessivos Tipo de estudo: Qualitative_research Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1978 Tipo de documento: Article

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