Mutation analysis of PEX7 in 60 probands with rhizomelic chondrodysplasia punctata and functional correlations of genotype with phenotype.

Braverman, Nancy; Chen, Li; Lin, Paul; Obie, Cassandra; Steel, Gary; Douglas, Pamela; Chakraborty, Pranesh K; Clarke, Joe T R; Boneh, Avihu; Moser, Ann; Moser, Hugo; Valle, David

Braverman, Nancy; Chen, Li; Lin, Paul; Obie, Cassandra; Steel, Gary; Douglas, Pamela; Chakraborty, Pranesh K; Clarke, Joe T R; Boneh, Avihu; Moser, Ann; Moser, Hugo; Valle, David.

Afiliação

Braverman N; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA. nbraverm@jhmi.edu

Hum Mutat ; 20(4): 284-97, 2002 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12325024

Assuntos

Condrodisplasia Punctata Rizomélica/genética; Análise Mutacional de DNA/métodos; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/genética; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/fisiologia; Adolescente; Sequência de Aminoácidos/genética; Substituição de Aminoácidos/genética; Criança; Pré-Escolar; Efeito Fundador; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Mutação/genética; Receptor 2 de Sinal de Orientação para Peroxissomos; Fenótipo; Estrutura Quaternária de Proteína/genética; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/química

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Receptores Citoplasmáticos e Nucleares / Condrodisplasia Punctata Rizomélica Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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