A nonsense mutation in CRYBB1 associated with autosomal dominant cataract linked to human chromosome 22q.

Mackay, Donna S; Boskovska, Olivera B; Knopf, Harry L S; Lampi, Kirsten J; Shiels, Alan

Mackay, Donna S; Boskovska, Olivera B; Knopf, Harry L S; Lampi, Kirsten J; Shiels, Alan.

Afiliação

Mackay DS; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA.

Am J Hum Genet ; 71(5): 1216-21, 2002 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12360425

Assuntos

Catarata/genética; Cromossomos Humanos Par 22; Cristalinas/genética; Sequência de Bases; Códon sem Sentido; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Alinhamento de Sequência; Cadeia B de beta-Cristalina

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Cromossomos Humanos Par 22 / Cristalinas Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google