Molecular cytogenetic characterization of a 10p14 deletion that includes the DGS2 region in a patient with multiple anomalies.

Skrypnyk, Cristina; Goecke, Timm O; Majewski, Frank; Bartsch, Oliver

Skrypnyk, Cristina; Goecke, Timm O; Majewski, Frank; Bartsch, Oliver.

Afiliação

Skrypnyk C; Institute of Clinical Genetics, Technical University, Dresden, Germany.

Am J Med Genet ; 113(2): 207-12, 2002 Nov 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12407714

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 10/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Mapeamento Cromossômico; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Síndrome de DiGeorge/genética; Cardiopatias Congênitas/patologia; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Masculino; Repetições de Microssatélites; Sindactilia/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 10 / Deleção Cromossômica Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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