Novel mutation in sonic hedgehog in non-syndromic colobomatous microphthalmia.

Schimmenti, Lisa A; de la Cruz, June; Lewis, Richard Alan; Karkera, J D; Manligas, Glenda S; Roessler, Erich; Muenke, Maximilian

Schimmenti, Lisa A; de la Cruz, June; Lewis, Richard Alan; Karkera, J D; Manligas, Glenda S; Roessler, Erich; Muenke, Maximilian.

Afiliação

Schimmenti LA; UCLA Department of Human Genetics, Pediatrics, The Jules Stein Eye Institute and Mental Retardation Research Center, Los Angeles, California, USA. las@umn.edu

Am J Med Genet A ; 116A(3): 215-21, 2003 Jan 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12503095

Assuntos

Anormalidades do Olho/genética; Transativadores/genética; Adulto; Sequência de Bases; Coloboma/patologia; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Anormalidades do Olho/patologia; Saúde da Família; Feminino; Proteínas Hedgehog; Humanos; Lactente; Masculino; Microftalmia/patologia; Mutação; Linhagem; Deleção de Sequência

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transativadores / Anormalidades do Olho Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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