Hypotrichosis simplex of the scalp is associated with nonsense mutations in CDSN encoding corneodesmosin.

Levy-Nissenbaum, Etgar; Betz, Regina C; Frydman, Moshe; Simon, Michel; Lahat, Hadas; Bakhan, Tengiz; Goldman, Boleslaw; Bygum, Anette; Pierick, Monika; Hillmer, Axel M; Jonca, Nathalie; Toribio, Jaime; Kruse, Roland; Dewald, Georg; Cichon, Sven; Kubisch, Christian; Guerrin, Marina; Serre, Guy; Nöthen, Markus M; Pras, Elon

Levy-Nissenbaum, Etgar; Betz, Regina C; Frydman, Moshe; Simon, Michel; Lahat, Hadas; Bakhan, Tengiz; Goldman, Boleslaw; Bygum, Anette; Pierick, Monika; Hillmer, Axel M; Jonca, Nathalie; Toribio, Jaime; Kruse, Roland; Dewald, Georg; Cichon, Sven; Kubisch, Christian; Guerrin, Marina; Serre, Guy; Nöthen, Markus M; Pras, Elon.

Afiliação

Levy-Nissenbaum E; Danek Gartner Institute of Human Genetics, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel and Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.

Nat Genet ; 34(2): 151-3, 2003 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12754508

Assuntos

Códon sem Sentido; Glicoproteínas/genética; Hipotricose/genética; Sequência de Bases; Criança; Cromossomos Humanos Par 6/genética; DNA/genética; Ligação Genética; Glicoproteínas/química; Glicoproteínas/deficiência; Folículo Piloso/metabolismo; Humanos; Hipotricose/metabolismo; Hipotricose/patologia; Imuno-Histoquímica; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Couro Cabeludo/metabolismo; Couro Cabeludo/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas / Códon sem Sentido / Hipotricose Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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