Mutant NDUFV2 subunit of mitochondrial complex I causes early onset hypertrophic cardiomyopathy and encephalopathy.

Bénit, Paule; Beugnot, Réjane; Chretien, Dominique; Giurgea, Irina; De Lonlay-Debeney, Pascale; Issartel, Jean-Paul; Corral-Debrinski, Marisol; Kerscher, Stefan; Rustin, Pierre; Rötig, Agnès; Munnich, Arnold

Bénit, Paule; Beugnot, Réjane; Chretien, Dominique; Giurgea, Irina; De Lonlay-Debeney, Pascale; Issartel, Jean-Paul; Corral-Debrinski, Marisol; Kerscher, Stefan; Rustin, Pierre; Rötig, Agnès; Munnich, Arnold.

Afiliação

Bénit P; INSERM U393, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Hum Mutat ; 21(6): 582-6, 2003 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12754703

Assuntos

Encefalopatias/genética; Cardiomiopatia Hipertrófica/genética; Mutação/genética; NADH NADPH Oxirredutases/genética; Subunidades Proteicas/genética; Idade de Início; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Consanguinidade; Transporte de Elétrons/genética; Complexo I de Transporte de Elétrons; Evolução Fatal; Feminino; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Dados de Sequência Molecular; NADH NADPH Oxirredutases/química; Sítios de Splice de RNA/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Hipertrófica / Encefalopatias / Subunidades Proteicas / Mutação / NADH NADPH Oxirredutases Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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