Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein.

McGregor, Lesley; Makela, Ville; Darling, Susan M; Vrontou, Sofia; Chalepakis, Georges; Roberts, Catherine; Smart, Nicola; Rutland, Paul; Prescott, Natalie; Hopkins, Jason; Bentley, Elizabeth; Shaw, Alison; Roberts, Emma; Mueller, Robert; Jadeja, Shalini; Philip, Nicole; Nelson, John; Francannet, Christine; Perez-Aytes, Antonio; Megarbane, Andre; Kerr, Bronwyn; Wainwright, Brandon; Woolf, Adrian S; Winter, Robin M; Scambler, Peter J

McGregor, Lesley; Makela, Ville; Darling, Susan M; Vrontou, Sofia; Chalepakis, Georges; Roberts, Catherine; Smart, Nicola; Rutland, Paul; Prescott, Natalie; Hopkins, Jason; Bentley, Elizabeth; Shaw, Alison; Roberts, Emma; Mueller, Robert; Jadeja, Shalini; Philip, Nicole; Nelson, John; Francannet, Christine; Perez-Aytes, Antonio; Megarbane, Andre; Kerr, Bronwyn; Wainwright, Brandon; Woolf, Adrian S; Winter, Robin M; Scambler, Peter J.

Afiliação

McGregor L; Molecular Medicine, Institute of Child Health, London WC1N 1EH, UK.

Nat Genet ; 34(2): 203-8, 2003 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12766769

Assuntos

Vesícula/genética; Síndrome de Denys-Drash/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Animais; Sequência de Bases; Vesícula/patologia; Cromossomos Humanos Par 4/genética; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Síndrome de Denys-Drash/patologia; Modelos Animais de Doenças; Feminino; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos; Camundongos Mutantes; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas da Matriz Extracelular / Vesícula / Síndrome de Denys-Drash Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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