Mutations in the oligophrenin-1 gene (OPHN1) cause X linked congenital cerebellar hypoplasia.

Philip, N; Chabrol, B; Lossi, A-M; Cardoso, C; Guerrini, R; Dobyns, W B; Raybaud, C; Villard, L

Philip, N; Chabrol, B; Lossi, A-M; Cardoso, C; Guerrini, R; Dobyns, W B; Raybaud, C; Villard, L.

J Med Genet ; 40(6): 441-6, 2003 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12807966

Assuntos

Cerebelo/anormalidades; Cromossomos Humanos X/genética; Proteínas do Citoesqueleto; Proteínas Ativadoras de GTPase; Ligação Genética/genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Fosfoproteínas/genética; Adolescente; Encéfalo/crescimento & desenvolvimento; Encéfalo/patologia; Cerebelo/crescimento & desenvolvimento; Cerebelo/patologia; Mecanismo Genético de Compensação de Dose; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; Masculino; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Proteínas Nucleares / Cerebelo / Proteínas Ativadoras de GTPase / Proteínas do Citoesqueleto / Cromossomos Humanos X / Ligação Genética / Mutação Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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