Mutations in the oligophrenin-1 gene (OPHN1) cause X linked congenital cerebellar hypoplasia.
J Med Genet
; 40(6): 441-6, 2003 Jun.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-12807966
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fosfoproteínas
/
Proteínas Nucleares
/
Cerebelo
/
Proteínas Ativadoras de GTPase
/
Proteínas do Citoesqueleto
/
Cromossomos Humanos X
/
Ligação Genética
/
Mutação
Limite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2003
Tipo de documento:
Article