A novel Twinkle gene mutation in autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia.

Deschauer, Marcus; Kiefer, Reinhard; Blakely, Emma L; He, Langping; Zierz, Stephan; Turnbull, Douglass M; Taylor, Robert W

Deschauer, Marcus; Kiefer, Reinhard; Blakely, Emma L; He, Langping; Zierz, Stephan; Turnbull, Douglass M; Taylor, Robert W.

Afiliação

Deschauer M; Department of Neurology, The Medical School, Framlington Place, University of Newcastle upon Tyne, NE2 4HH, Newcastle upon Tyne, UK.

Neuromuscul Disord ; 13(7-8): 568-72, 2003 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12921794

Assuntos

DNA Primase/genética; Mutação; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética; Adulto; Idoso; Sequência de Bases; Southern Blotting/métodos; DNA Helicases; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Saúde da Família; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lisina/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Proteínas Mitocondriais; Biologia Molecular/métodos; Músculos/metabolismo; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/etiologia; Linhagem; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa/métodos; Alinhamento de Sequência; Treonina/genética; Proteínas Virais/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica / DNA Primase / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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