Cretinism with combined hormone deficiency caused by a mutation in the PIT1 gene.

Tatsumi, K; Miyai, K; Notomi, T; Kaibe, K; Amino, N; Mizuno, Y; Kohno, H

Tatsumi, K; Miyai, K; Notomi, T; Kaibe, K; Amino, N; Mizuno, Y; Kohno, H.

Afiliação

Tatsumi K; Department of Laboratory Medicine, Osaka University Medical School, Japan.

Nat Genet ; 1(1): 56-8, 1992 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1302000

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito/genética; Hipotireoidismo Congênito/metabolismo; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Hormônios/deficiência; Fatores de Transcrição/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Consanguinidade; DNA/genética; Feminino; Hormônio do Crescimento/deficiência; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Mutação Puntual; Prolactina/deficiência; Tireotropina/deficiência; Fator de Transcrição Pit-1

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Hipotireoidismo Congênito / Proteínas de Ligação a DNA / Hormônios Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article

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