Mevalonate kinase assay using DEAE-cellulose column chromatography for first-trimester prenatal diagnosis and complementation analysis in mevalonic aciduria.

Hoffmann, G F; Brendel, S U; Scharfschwerdt, S R; Shin, Y S; Speidel, I M; Gibson, K M

Hoffmann, G F; Brendel, S U; Scharfschwerdt, S R; Shin, Y S; Speidel, I M; Gibson, K M.

Afiliação

Hoffmann GF; Department of Neuropediatrics, University of Heidelberg, Germany.

J Inherit Metab Dis ; 15(5): 738-46, 1992.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1331607

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Ácido Mevalônico/urina; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool); Fosfotransferases/deficiência; Vilosidades Coriônicas/enzimologia; Cromatografia DEAE-Celulose; Cromatografia por Troca Iônica; Cromatografia em Camada Fina; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Humanos; Gravidez; Primeiro Trimestre da Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfotransferases / Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Erros Inatos do Metabolismo / Ácido Mevalônico Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article

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