Identification of a locus for an autosomal recessive hyaline body myopathy at chromosome 3p22.2-p21.32.

Onengüt, Suna; Ugur, Sibel Aylin; Karasoy, Hatice; Yüceyar, Nur; Tolun, Aslihan

Onengüt, Suna; Ugur, Sibel Aylin; Karasoy, Hatice; Yüceyar, Nur; Tolun, Aslihan.

Afiliação

Onengüt S; Department of Molecular Biology and Genetics, Bogaziçi University, Bebek 34342, Istanbul, Turkey.

Neuromuscul Disord ; 14(1): 4-9, 2004 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14659406

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 3/genética; Genes Recessivos/genética; Músculo Esquelético/metabolismo; Doenças Musculares/genética; Adulto; Transtornos Cromossômicos/patologia; Transtornos Cromossômicos/fisiopatologia; Mapeamento Cromossômico; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Marcadores Genéticos/genética; Genótipo; Haplótipos/genética; Humanos; Hialina/metabolismo; Corpos de Inclusão/genética; Corpos de Inclusão/metabolismo; Corpos de Inclusão/patologia; Masculino; Músculo Esquelético/patologia; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Doenças Musculares/patologia; Doenças Musculares/fisiopatologia; Mutação/genética; Cadeias Pesadas de Miosina/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 3 / Músculo Esquelético / Transtornos Cromossômicos / Genes Recessivos / Doenças Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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