Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2.

Moreira, Maria-Céu; Klur, Sandra; Watanabe, Mitsunori; Németh, Andrea H; Le Ber, Isabelle; Moniz, José-Carlos; Tranchant, Christine; Aubourg, Patrick; Tazir, Meriem; Schöls, Lüdger; Pandolfo, Massimo; Schulz, Jörg B; Pouget, Jean; Calvas, Patrick; Shizuka-Ikeda, Masami; Shoji, Mikio; Tanaka, Makoto; Izatt, Louise; Shaw, Christopher E; M'Zahem, Abderrahim; Dunne, Eimear; Bomont, Pascale; Benhassine, Traki; Bouslam, Naïma; Stevanin, Giovanni; Brice, Alexis; Guimarães, João; Mendonça, Pedro; Barbot, Clara; Coutinho, Paula; Sequeiros, Jorge; Dürr, Alexandra; Warter, Jean-Marie; Koenig, Michel

Moreira, Maria-Céu; Klur, Sandra; Watanabe, Mitsunori; Németh, Andrea H; Le Ber, Isabelle; Moniz, José-Carlos; Tranchant, Christine; Aubourg, Patrick; Tazir, Meriem; Schöls, Lüdger; Pandolfo, Massimo; Schulz, Jörg B; Pouget, Jean; Calvas, Patrick; Shizuka-Ikeda, Masami; Shoji, Mikio; Tanaka, Makoto; Izatt, Louise; Shaw, Christopher E; M'Zahem, Abderrahim; Dunne, Eimear; Bomont, Pascale; Benhassine, Traki; Bouslam, Naïma; Stevanin, Giovanni; Brice, Alexis; Guimarães, João; Mendonça, Pedro; Barbot, Clara; Coutinho, Paula; Sequeiros, Jorge; Dürr, Alexandra; Warter, Jean-Marie; Koenig, Michel.

Afiliação

Moreira MC; IGBMC (Centre National de la Recherche Scientifique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, ULP) 67404 Illkirch, C.U. de Strasbourg, France.

Nat Genet ; 36(3): 225-7, 2004 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14770181

Assuntos

Ataxia Cerebelar/genética; Proteínas Fúngicas/genética; Transtornos da Motilidade Ocular/genética; RNA Helicases/genética; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 9; DNA Helicases; Humanos; Enzimas Multifuncionais; Mutação; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/genética; alfa-Fetoproteínas/metabolismo

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Fúngicas / Transtornos da Motilidade Ocular / Ataxia Cerebelar / RNA Helicases Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links