Retrospective diagnosis and subsequent prenatal diagnosis of Nijmegen breakage syndrome.

Muschke, Petra; Gola, Hannswerner; Varon, Raymonda; Röpke, Albrecht; Zumkeller, Walter; Wieacker, Peter; Stumm, Markus

Muschke, Petra; Gola, Hannswerner; Varon, Raymonda; Röpke, Albrecht; Zumkeller, Walter; Wieacker, Peter; Stumm, Markus.

Afiliação

Muschke P; Institute of Human Genetics, Otto von Guericke University, Magdeburg, Germany.

Prenat Diagn ; 24(2): 111-3, 2004 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14974117

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Heterozigoto; Mutação/genética; Diagnóstico Pré-Natal; Adulto; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Evolução Fatal; Feminino; Aconselhamento Genético; Humanos; Imunoglobulina A/análise; Imunoglobulina G/análise; Lactente; Masculino; Biologia Molecular; Proteínas Nucleares/genética; Gravidez; Estudos Retrospectivos; Síndrome; Ultrassonografia Pré-Natal

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Anormalidades Múltiplas / Heterozigoto / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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