Tetrasomy 21pter-->q21.2 in a male infant without typical Down's syndrome dysmorphic features but moderate mental retardation.

Rost, I; Fiegler, H; Fauth, C; Carr, P; Bettecken, T; Kraus, J; Meyer, C; Enders, A; Wirtz, A; Meitinger, T; Carter, N P; Speicher, M R

Rost, I; Fiegler, H; Fauth, C; Carr, P; Bettecken, T; Kraus, J; Meyer, C; Enders, A; Wirtz, A; Meitinger, T; Carter, N P; Speicher, M R.

J Med Genet ; 41(3): e26, 2004 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14985397

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Aneuploidia; Cromossomos Humanos Par 21/genética; Deficiência Intelectual/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Adulto; Pré-Escolar; Bandeamento Cromossômico; Quebra Cromossômica/genética; Síndrome de Down/genética; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Hibridização de Ácido Nucleico; Fenótipo; Mapeamento Físico do Cromossomo; Gravidez; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 21 / Aneuploidia / Deficiência Intelectual Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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