Genetic characterization of myeloperoxidase deficiency in Italy.

Marchetti, Caterina; Patriarca, Pierluigi; Solero, G Pietro; Baralle, Francisco E; Romano, Maurizio

Marchetti, Caterina; Patriarca, Pierluigi; Solero, G Pietro; Baralle, Francisco E; Romano, Maurizio.

Afiliação

Marchetti C; International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology, Trieste, Italy.

Hum Mutat ; 23(5): 496-505, 2004 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15108282

Assuntos

Mutação; Peroxidase/deficiência; Peroxidase/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Deficiências Nutricionais/diagnóstico; Feminino; Humanos; Itália; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Peroxidase/química; Mutação Puntual; Splicing de RNA

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Peroxidase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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