A novel splice-site mutation in the common gamma chain (gammac) gene IL2RG results in X-linked severe combined immunodeficiency with an atypical NK+ phenotype.

Ginn, Samantha L; Smyth, Christine; Wong, Melanie; Bennetts, Bruce; Rowe, Peter B; Alexander, Ian E

Ginn, Samantha L; Smyth, Christine; Wong, Melanie; Bennetts, Bruce; Rowe, Peter B; Alexander, Ian E.

Afiliação

Ginn SL; Gene Therapy Research Unit of the Children's Medical Research Institute and The Children's Hospital at Westmead, NSW, Australia.

Hum Mutat ; 23(5): 522-3, 2004 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15108287

Assuntos

Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Células Matadoras Naturais/imunologia; Mutação; Sítios de Splice de RNA; Receptores de Interleucina-7/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Sequência de Bases; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/imunologia; Humanos; Lactente; Subunidade gama Comum de Receptores de Interleucina; Células Matadoras Naturais/citologia; Contagem de Linfócitos; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Receptores de Interleucina-2/genética; Receptores de Interleucina-7/biossíntese; Imunodeficiência Combinada Severa/imunologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Células Matadoras Naturais / Imunodeficiência Combinada Severa / Receptores de Interleucina-7 / Sítios de Splice de RNA / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Mutação Limite: Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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