Progressive cone dystrophy associated with mutation in CNGB3.

Michaelides, Michel; Aligianis, Irene A; Ainsworth, John R; Good, Peter; Mollon, John D; Maher, Eamonn R; Moore, Anthony T; Hunt, David M

Michaelides, Michel; Aligianis, Irene A; Ainsworth, John R; Good, Peter; Mollon, John D; Maher, Eamonn R; Moore, Anthony T; Hunt, David M.

Afiliação

Michaelides M; Institute of Ophthalmology, University College London, London, United Kingdom.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 45(6): 1975-82, 2004 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15161866

Assuntos

Defeitos da Visão Cromática/genética; Mutação da Fase de Leitura; Canais Iônicos/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/fisiopatologia; Degeneração Retiniana/genética; Adulto; Criança; Testes de Percepção de Cores; Defeitos da Visão Cromática/fisiopatologia; Consanguinidade; Canais de Cátion Regulados por Nucleotídeos Cíclicos; Análise Mutacional de DNA; Progressão da Doença; Eletrorretinografia; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Degeneração Retiniana/fisiopatologia; Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes/fisiologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Defeitos da Visão Cromática / Mutação da Fase de Leitura / Células Fotorreceptoras Retinianas Cones / Mutação de Sentido Incorreto / Canais Iônicos Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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