Infantile metachromatic leukodystrophy (MLD) in a compound heterozygote for the c.459 + 1G > A mutation and a complete deletion of the ARSA gene.
Am J Med Genet A
; 128A(1): 95-7, 2004 Jul 01.
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em En
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| ID: mdl-15211666
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Assunto principal:
Cerebrosídeo Sulfatase
/
Deleção de Genes
/
Leucodistrofia Metacromática
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Article