A double cryptic chromosome imbalance is an important factor to explain phenotypic variability in Wolf-Hirschhorn syndrome.

Zollino, Marcella; Lecce, Rosetta; Selicorni, Angelo; Murdolo, Marina; Mancuso, Irene; Marangi, Giuseppe; Zampino, Giuseppe; Garavelli, Livia; Ferrarini, Alessandra; Rocchi, Mariano; Opitz, John M; Neri, Giovanni

Zollino, Marcella; Lecce, Rosetta; Selicorni, Angelo; Murdolo, Marina; Mancuso, Irene; Marangi, Giuseppe; Zampino, Giuseppe; Garavelli, Livia; Ferrarini, Alessandra; Rocchi, Mariano; Opitz, John M; Neri, Giovanni.

Afiliação

Zollino M; Istituto di Genetica Medica, Facoltà di Medicina A. Gemelli, UCSC, Roma, Italy. mzollino@rm.unicatt.it

Eur J Hum Genet ; 12(10): 797-804, 2004 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15241479

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 4/genética; Cromossomos Humanos Par 8/genética; Translocação Genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Adolescente; Adulto; Pré-Escolar; Instabilidade Cromossômica/genética; Deleção Cromossômica; Coloração Cromossômica; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Masculino; Repetições de Microssatélites/genética; Hipotonia Muscular/diagnóstico; Hipotonia Muscular/genética; Fenótipo; Convulsões/diagnóstico; Convulsões/genética; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 4 / Cromossomos Humanos Par 8 / Transtornos Cromossômicos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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