Lack of correlation between the type of COL1A1 or COL1A2 mutation and hearing loss in osteogenesis imperfecta patients.

Hartikka, Heini; Kuurila, Kaija; Körkkö, Jarmo; Kaitila, Ilkka; Grénman, Reidar; Pynnönen, Seppo; Hyland, James C; Ala-Kokko, Leena

Hartikka, Heini; Kuurila, Kaija; Körkkö, Jarmo; Kaitila, Ilkka; Grénman, Reidar; Pynnönen, Seppo; Hyland, James C; Ala-Kokko, Leena.

Afiliação

Hartikka H; Collagen Research Unit, Biocenter and Department of Medical Biochemistry and Molecular Biology, Oulu University Hospital, Finland.

Hum Mutat ; 24(2): 147-54, 2004 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15241796

Assuntos

Colágeno Tipo I/genética; Colágeno/genética; Perda Auditiva/genética; Mutação/genética; Osteogênese Imperfeita/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Audiometria/estatística & dados numéricos; Criança; Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo I; Análise Mutacional de DNA/métodos; Análise Mutacional de DNA/estatística & dados numéricos; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Osteogênese Imperfeita/patologia; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Colágeno / Colágeno Tipo I / Perda Auditiva / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links