Mutations in the Na+/K+ -ATPase alpha3 gene ATP1A3 are associated with rapid-onset dystonia parkinsonism.

de Carvalho Aguiar, Patricia; Sweadner, Kathleen J; Penniston, John T; Zaremba, Jacek; Liu, Liu; Caton, Marsha; Linazasoro, Gurutz; Borg, Michel; Tijssen, Marina A J; Bressman, Susan B; Dobyns, William B; Brashear, Allison; Ozelius, Laurie J

de Carvalho Aguiar, Patricia; Sweadner, Kathleen J; Penniston, John T; Zaremba, Jacek; Liu, Liu; Caton, Marsha; Linazasoro, Gurutz; Borg, Michel; Tijssen, Marina A J; Bressman, Susan B; Dobyns, William B; Brashear, Allison; Ozelius, Laurie J.

Afiliação

de Carvalho Aguiar P; Department of Molecular Genetics, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York 10461, USA.

Neuron ; 43(2): 169-75, 2004 Jul 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15260953

Assuntos

Distonia/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Transtornos Parkinsonianos/genética; ATPase Trocadora de Sódio-Potássio/genética; Sequência de Aminoácidos; Linhagem Celular; Distonia/complicações; Distonia/metabolismo; Humanos; Conformação Molecular; Transtornos Parkinsonianos/complicações; Transtornos Parkinsonianos/metabolismo; ATPase Trocadora de Sódio-Potássio/metabolismo; Relação Estrutura-Atividade

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: ATPase Trocadora de Sódio-Potássio / Mutação de Sentido Incorreto / Transtornos Parkinsonianos / Distonia Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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