Spondyloperipheral dysplasia is caused by truncating mutations in the C-propeptide of COL2A1.

Zankl, Andreas; Zabel, Bernhard; Hilbert, Katja; Wildhardt, Gabi; Cuenot, Segoleine; Xavier, Belinda; Ha-Vinh, Russia; Bonafé, Luisa; Spranger, Jürgen; Superti-Furga, Andrea

Zankl, Andreas; Zabel, Bernhard; Hilbert, Katja; Wildhardt, Gabi; Cuenot, Segoleine; Xavier, Belinda; Ha-Vinh, Russia; Bonafé, Luisa; Spranger, Jürgen; Superti-Furga, Andrea.

Afiliação

Zankl A; Department of Pediatrics, Division of Molecular Pediatrics, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland. andreas.zankl@hospvd.ch

Am J Med Genet A ; 129A(2): 144-8, 2004 Aug 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15316962

Assuntos

Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Colágeno Tipo II/genética; Colágeno/genética; Mutação da Fase de Leitura/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Osteocondrodisplasias/patologia; Primers do DNA; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Feminino; Dedos/diagnóstico por imagem; Dedos/patologia; Lâmina de Crescimento/patologia; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Pró-Colágeno/metabolismo; Radiografia; Análise de Sequência de DNA; Dedos do Pé/diagnóstico por imagem; Dedos do Pé/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Mutação da Fase de Leitura / Colágeno / Colágeno Tipo II Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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