Genotype/phenotype analysis in a patient with pure and complete trisomy 12p.

Zumkeller, Walter; Volleth, Marianne; Muschke, Petra; Tönnies, Holger; Heller, Anita; Liehr, Thomas; Wieacker, Peter; Stumm, Markus

Zumkeller, Walter; Volleth, Marianne; Muschke, Petra; Tönnies, Holger; Heller, Anita; Liehr, Thomas; Wieacker, Peter; Stumm, Markus.

Afiliação

Zumkeller W; Institute of Human Genetics, Otto von Guericke University, Magdeburg, Germany.

Am J Med Genet A ; 129A(3): 261-4, 2004 Sep 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15326625

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 12/genética; Deficiência Intelectual/genética; Fenótipo; Trissomia/genética; Criança; Bandeamento Cromossômico; Coloração Cromossômica; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Epilepsia/genética; Feminino; Genótipo; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem; Macroglossia/patologia; Hibridização de Ácido Nucleico

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Trissomia / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 12 / Transtornos Cromossômicos / Deficiência Intelectual Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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