GJB2: the spectrum of deafness-causing allele variants and their phenotype.

Azaiez, Hela; Chamberlin, G Parker; Fischer, Stephanie M; Welp, Chelsea L; Prasad, Sai D; Taggart, R Thomas; del Castillo, Ignacio; Van Camp, Guy; Smith, Richard J H

Azaiez, Hela; Chamberlin, G Parker; Fischer, Stephanie M; Welp, Chelsea L; Prasad, Sai D; Taggart, R Thomas; del Castillo, Ignacio; Van Camp, Guy; Smith, Richard J H.

Afiliação

Azaiez H; Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City, Iowa, USA.

Hum Mutat ; 24(4): 305-11, 2004 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15365987

Assuntos

Conexinas/genética; Surdez/genética; Perda Auditiva Bilateral/genética; Mutação; Alelos; Audiometria de Tons Puros; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Conexina 26; Conexinas/deficiência; Conexinas/fisiologia; Análise Mutacional de DNA/métodos; Surdez/classificação; Éxons/genética; Frequência do Gene; Genes Recessivos; Heterogeneidade Genética; Testes Genéticos; Genótipo; Perda Auditiva Bilateral/classificação; Humanos; Penetrância; Fenótipo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Sensibilidade e Especificidade; Análise de Sequência de DNA; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Conexinas / Surdez / Perda Auditiva Bilateral / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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