Severe myoclonic epilepsy in infancy: clinical analysis and relation to SCN1A mutations in a Japanese cohort.

Oguni, Hirokazu; Hayashi, Kitami; Osawa, Makiko; Awaya, Yutaka; Fukuyama, Yukio; Fukuma, Goryu; Hirose, Shinichi; Mitsudome, Akihisa; Kaneko, Sunao

Oguni, Hirokazu; Hayashi, Kitami; Osawa, Makiko; Awaya, Yutaka; Fukuyama, Yukio; Fukuma, Goryu; Hirose, Shinichi; Mitsudome, Akihisa; Kaneko, Sunao.

Afiliação

Oguni H; Department of Pediatrics, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan.

Adv Neurol ; 95: 103-17, 2005.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15508916

Assuntos

Epilepsias Mioclônicas/genética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Canais de Sódio/genética; Temperatura Corporal/fisiologia; Estudos de Coortes; Eletroencefalografia/classificação; Eletroencefalografia/métodos; Epilepsias Mioclônicas/epidemiologia; Epilepsias Mioclônicas/fisiopatologia; Epilepsias Mioclônicas/terapia; Epilepsia Reflexa/fisiopatologia; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Japão/epidemiologia; Japão/etnologia; Masculino; Transtornos Mentais/fisiopatologia; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1; Fenótipo; Resultado do Tratamento

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Sódio / Epilepsias Mioclônicas / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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