Mutations in the MMAA gene in patients with the cblA disorder of vitamin B12 metabolism.

Lerner-Ellis, Jordan P; Dobson, C Melissa; Wai, Timothy; Watkins, David; Tirone, Jamie C; Leclerc, Daniel; Doré, Carole; Lepage, Pierre; Gravel, Roy A; Rosenblatt, David S

Lerner-Ellis, Jordan P; Dobson, C Melissa; Wai, Timothy; Watkins, David; Tirone, Jamie C; Leclerc, Daniel; Doré, Carole; Lepage, Pierre; Gravel, Roy A; Rosenblatt, David S.

Afiliação

Lerner-Ellis JP; Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.

Hum Mutat ; 24(6): 509-16, 2004 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15523652

Assuntos

Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; Vitamina B 12/metabolismo; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 4; Cobamidas/biossíntese; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Teste de Complementação Genética; Haplótipos; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Ácido Metilmalônico/urina; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Vitamina B 12 / Proteínas Mitocondriais / Erros Inatos do Metabolismo / Mutação Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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