Identification and functional characterization of five novel mutant alleles in 58 Italian patients with Gaucher disease type 1.

Miocic, Snjezana; Filocamo, Mirella; Dominissini, Silvia; Montalvo, Anna Lisa E; Vlahovicek, Kristian; Deganuto, Marta; Mazzotti, Raffaella; Cariati, Roberta; Bembi, Bruno; Pittis, Maria Gabriela

Miocic, Snjezana; Filocamo, Mirella; Dominissini, Silvia; Montalvo, Anna Lisa E; Vlahovicek, Kristian; Deganuto, Marta; Mazzotti, Raffaella; Cariati, Roberta; Bembi, Bruno; Pittis, Maria Gabriela.

Afiliação

Miocic S; Unità di Malattie Metaboliche, I.R.C.C.S. Burlo Garofolo, Trieste, Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche, I.R.C.C.S.G. Gaslini, Genova and International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology, Trieste, Italy.

Hum Mutat ; 25(1): 100, 2005 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15605411

Assuntos

Doença de Gaucher/genética; Mutação; Adulto; Alelos; Animais; Células COS; Chlorocebus aethiops; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Técnicas In Vitro; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Pseudogenes; Recombinação Genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Gaucher / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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