Congenital or late-onset myopathy in patients with the T14709C mtDNA mutation.

Mancuso, Michelangelo; Ferraris, Silvio; Nishigaki, Yutaka; Azan, Gaetano; Mauro, Alessandro; Sammarco, Piero; Krishna, Sindu; Tay, Stacey K H; Bonilla, Eduardo; Romansky, Stephen G; Hirano, Michio; DiMauro, Salvatore

Mancuso, Michelangelo; Ferraris, Silvio; Nishigaki, Yutaka; Azan, Gaetano; Mauro, Alessandro; Sammarco, Piero; Krishna, Sindu; Tay, Stacey K H; Bonilla, Eduardo; Romansky, Stephen G; Hirano, Michio; DiMauro, Salvatore.

Afiliação

Mancuso M; Department of Neurology, Columbia University College of Physicians and Surgeons, New York, NY 10032, USA.

J Neurol Sci ; 228(1): 93-7, 2005 Jan 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15607216

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Miopatias Mitocondriais/genética; Mutação Puntual; Cisteína/genética; Deficiência de Citocromo-c Oxidase; Análise Mutacional de DNA/métodos; Complicações do Diabetes/complicações; Complicações do Diabetes/genética; Complexo I de Transporte de Elétrons/metabolismo; Complexo II de Transporte de Elétrons/metabolismo; Complexo III da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Miopatias Mitocondriais/complicações; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; RNA de Transferência/genética; Treonina/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Mutação Puntual / Miopatias Mitocondriais Limite: Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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