An adult Sanfilippo type A patient with homozygous mutation R206P in the sulfamidase gene.

Gabrielli, Orazio; Coppa, Giovanni V; Bruni, Stefano; Villani, Guglielmo R D; Pontarelli, Gianfranco; Di Natale, Paola

Gabrielli, Orazio; Coppa, Giovanni V; Bruni, Stefano; Villani, Guglielmo R D; Pontarelli, Gianfranco; Di Natale, Paola.

Afiliação

Gabrielli O; Institute of Maternal-Infantile Sciences, Polytechnic University of Marche, Ancona, Italy. o.gabrielli@mercurio.it

Am J Med Genet A ; 133A(1): 85-9, 2005 Feb 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15637719

Assuntos

Hidrolases/genética; Mucopolissacaridose III/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Adulto; Feminino; Homozigoto; Humanos; Hidrolases/deficiência; Deficiência Intelectual/patologia; Mucopolissacaridose III/enzimologia; Mucopolissacaridose III/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose III / Mutação de Sentido Incorreto / Hidrolases Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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