A novel GJA1 mutation causes oculodentodigital dysplasia without syndactyly.

Vitiello, C; D'Adamo, P; Gentile, F; Vingolo, E M; Gasparini, P; Banfi, S

Vitiello, C; D'Adamo, P; Gentile, F; Vingolo, E M; Gasparini, P; Banfi, S.

Afiliação

Vitiello C; Telethon Institute of Genetic and Medicine, Naples, Italy.

Am J Med Genet A ; 133A(1): 58-60, 2005 Feb 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15637728

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Conexina 43/genética; Anormalidades do Olho; Mutação de Sentido Incorreto; Odontodisplasia/patologia; Anormalidades Múltiplas/patologia; Sequência de Aminoácidos; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Deformidades Congênitas dos Membros/patologia; Dados de Sequência Molecular; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Sindactilia/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Anormalidades do Olho / Odontodisplasia / Conexina 43 / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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