Respiratory chain deficiency presenting as congenital nephrotic syndrome.

Goldenberg, Alice; Ngoc, Linh Huynh; Thouret, Marie-Christine; Cormier-Daire, Valérie; Gagnadoux, Marie-France; Chrétien, Dominique; Lefrançois, Catherine; Geromel, Vanna; Rötig, Agnès; Rustin, Pierre; Munnich, Arnold; Paquis, Véronique; Antignac, Corinne; Gubler, Marie-Claire; Niaudet, Patrick; de Lonlay, Pascale; Bérard, Etienne

Goldenberg, Alice; Ngoc, Linh Huynh; Thouret, Marie-Christine; Cormier-Daire, Valérie; Gagnadoux, Marie-France; Chrétien, Dominique; Lefrançois, Catherine; Geromel, Vanna; Rötig, Agnès; Rustin, Pierre; Munnich, Arnold; Paquis, Véronique; Antignac, Corinne; Gubler, Marie-Claire; Niaudet, Patrick; de Lonlay, Pascale; Bérard, Etienne.

Afiliação

Goldenberg A; Département de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France.

Pediatr Nephrol ; 20(4): 465-9, 2005 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15682315

Assuntos

Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Síndrome Nefrótica/congênito; Síndrome Nefrótica/diagnóstico; Biópsia; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Rim/patologia; Masculino; Proteínas de Membrana; Doenças Mitocondriais/metabolismo; Síndrome Nefrótica/genética; Síndrome Nefrótica/patologia; Proteínas/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Mitocondriais / Síndrome Nefrótica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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