SLC26A4/PDS genotype-phenotype correlation in hearing loss with enlargement of the vestibular aqueduct (EVA): evidence that Pendred syndrome and non-syndromic EVA are distinct clinical and genetic entities.

Pryor, S P; Madeo, A C; Reynolds, J C; Sarlis, N J; Arnos, K S; Nance, W E; Yang, Y; Zalewski, C K; Brewer, C C; Butman, J A; Griffith, A J

Pryor, S P; Madeo, A C; Reynolds, J C; Sarlis, N J; Arnos, K S; Nance, W E; Yang, Y; Zalewski, C K; Brewer, C C; Butman, J A; Griffith, A J.

J Med Genet ; 42(2): 159-65, 2005 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15689455

Assuntos

Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Mutação; Aqueduto Vestibular/anormalidades; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Transportadores de Sulfato; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Aqueduto Vestibular / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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