Concomitancy of mutation in FRDA gene and FMR1 premutation in 58 year-old woman.

Zumrová, Alena; Mazanec, Radim; Vyhnálek, Martin; Krepelová, Anna; Musová, Zuzana; Krilová, Stefanie; Appltová, Ludmila; Havlovicová, Markéta

Zumrová, Alena; Mazanec, Radim; Vyhnálek, Martin; Krepelová, Anna; Musová, Zuzana; Krilová, Stefanie; Appltová, Ludmila; Havlovicová, Markéta.

Afiliação

Zumrová A; Neurogenetic Centre of 2nd Faculty of Medicine, Charles University and Medical Hospital Motol, Prague, Czech Republic. alena.zumrova@lfmotol.cuni.cz

Neuro Endocrinol Lett ; 26(1): 71-4, 2005 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15726025

Assuntos

Ataxia de Friedreich/genética; Proteínas de Ligação ao Ferro/genética; Mutação/fisiologia; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas de Ligação a RNA/genética; DNA/genética; Feminino; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual; Síndrome do Cromossomo X Frágil/complicações; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Marcha Atáxica/etiologia; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Repetições de Trinucleotídeos/genética; Frataxina

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia de Friedreich / Proteínas de Ligação a RNA / Proteínas de Ligação ao Ferro / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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