A unique exonic splice enhancer mutation in a family with X-linked mental retardation and epilepsy points to a novel role of the renin receptor.

Ramser, Juliane; Abidi, Fatima E; Burckle, Celine A; Lenski, Claus; Toriello, Helga; Wen, Gaiping; Lubs, Herbert A; Engert, Stefanie; Stevenson, Roger E; Meindl, Alfons; Schwartz, Charles E; Nguyen, Genevieve

Ramser, Juliane; Abidi, Fatima E; Burckle, Celine A; Lenski, Claus; Toriello, Helga; Wen, Gaiping; Lubs, Herbert A; Engert, Stefanie; Stevenson, Roger E; Meindl, Alfons; Schwartz, Charles E; Nguyen, Genevieve.

Afiliação

Ramser J; 1Institute of Human Genetics, Ludwig-Maximilians-University, Munich 80336, Germany.

Hum Mol Genet ; 14(8): 1019-27, 2005 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15746149

Assuntos

Epilepsia/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Receptores de Superfície Celular/genética; ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras/genética; Processamento Alternativo; Sequência de Aminoácidos; Elementos Facilitadores Genéticos; Epilepsia/metabolismo; Éxons; Feminino; Humanos; Masculino; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Linhagem; Receptores de Superfície Celular/metabolismo; Sistema Renina-Angiotensina/genética; Sistema Renina-Angiotensina/fisiologia; ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Superfície Celular / ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Epilepsia Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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